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El diagnóstico prenatal es una serie de técnicas que permite ver el desarrollo del feto confirmando o descartando la presencia de una anomalía.

¿Qué son las anomalías?

Son alteraciones en los cromosomas del bebé que afectan el sano desarrollo del feto pudiendo provocar también abortos espontáneos.

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Principales anomalías cromosómicas:

*Trisomía 21 mejor conocido como Síndrome de Down.

*Trisomía 12, conocido como Síndrome de Patau.

*Trisomía 18, que es Síndrome de Edwards.

*Síndrome 47, XXY siendo este el Síndrome de Klinefelter.

Principales causas para indicar una prueba:

Edad avanzada de la madre

Antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental

Progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica

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Antecedentes familiares de malformaciones

Test no invasivos para detectar cualquier anomalía en el feto:

Test de ADN fetal en sangre materna. Puede realizarse de la semana 10 en adelante, detectando las principales anomalías solo con una toma de sangre de la madre que pasa a un proceso tecnológico avanzado.

Analítica. Entre la semana 9 y la 12 se pueden calcular 2 proteínas (eta-HCG y PAPP-A) ya que su aumento o disminución puede estar relacionado con alguna enfermedad cromosómica.

Ecografías. En las ecografías se puede detectar algunas malformaciones.

También puedes leer: Ecografías en el embarazo

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Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica.

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