El diagnóstico prenatal es una serie de técnicas que permite ver el desarrollo del feto confirmando o descartando la presencia de una anomalía.
¿Qué son las anomalías?
Son alteraciones en los cromosomas del bebé que afectan el sano desarrollo del feto pudiendo provocar también abortos espontáneos.
Principales anomalías cromosómicas:
*Trisomía 21 mejor conocido como Síndrome de Down.
*Trisomía 12, conocido como Síndrome de Patau.
*Trisomía 18, que es Síndrome de Edwards.
*Síndrome 47, XXY siendo este el Síndrome de Klinefelter.
Principales causas para indicar una prueba:
Edad avanzada de la madre
Antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental
Progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica
Antecedentes familiares de malformaciones
Test no invasivos para detectar cualquier anomalía en el feto:
–Test de ADN fetal en sangre materna. Puede realizarse de la semana 10 en adelante, detectando las principales anomalías solo con una toma de sangre de la madre que pasa a un proceso tecnológico avanzado.
–Analítica. Entre la semana 9 y la 12 se pueden calcular 2 proteínas (eta-HCG y PAPP-A) ya que su aumento o disminución puede estar relacionado con alguna enfermedad cromosómica.
–Ecografías. En las ecografías se puede detectar algunas malformaciones.
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–Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica.
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